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Une simple prise de sang pour éviter de subir une amniocentèse. Le dépistage de la trisomie 21 par test sanguin va être remboursé par la Sécurité sociale, indique un arrêté publié ce jeudi 27 décembre au Journal Officiel. Ce « dépistage prénatal non invasif » (DPNI) est officiellement recommandé par la Haute autorité de santé (HAS) depuis mai 2017.

Un test efficace à 99%

Depuis le 20 décembre dernier, les patientes enceintes peuvent accéder gratuitement à ce test dans les hôpitaux publics de France. Elles bénéficient d’un protocole spécial dédié aux traitements innovants non remboursés. Le DPNI consiste à détecter la trisomie 21 dans l’ADN du fœtus après prise de sang chez la mère, avec une efficacité supérieure à 99%. Ce protocole coûte normalement environ 390 euros. Il permet d’éviter l’amniocentèse, un examen invasif à risque.

Jusqu’ici, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 fonctionne en deux étapes. Au cours du premier trimestre de la grossesse, toutes les femmes enceintes passent une échographie et une prise de sang pour détecter certains marqueurs de la maladie. Ce premier examen donne une probabilité de risques. La deuxième étape consiste à réaliser un caryotype via une amniocentèse, c’est-à-dire une analyse des chromosomes du fœtus en prélevant du liquide amniotique avec une aiguille.

58 000 patientes par an

L’amniocentèse reste un examen « invasif » potentiellement à risque, puisqu’il consiste à perforer la membrane qui entoure le fœtus. Chaque année en France, 38 000 patientes « à risque » réalisent un caryotype. Le nouveau dépistage par prise de sang interviendra juste avant, il devrait concerner 58 000 femmes par an. Cet examen devrait permettre d’éviter 11 000 amniocentèses inutiles par an, d’après les estimations de la HAS.

Le remboursement du DPNI coûtera 18 millions d’euros par an. Les professionnels de santé s’y déclarent largement favorables. Ses détracteurs en revanche l’accusent d’augmenter l’angoisse des futurs parents, à cause de l’abaissement des seuils de risques. La fondation Jérôme Lejeune, qui soutient la recherche sur la trisomie et la lutte contre l’avortement, s’est indignée contre une « politique eugéniste » qui viserait à « l’éradication complète des enfants porteurs de trisomie ».

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