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Dépistage néonatal : définition

Le dépistage néonatal systématique en France concerne notamment le dépistage néonatal des 5 maladies. L’objectif est d’identifier les nouveau-nés susceptibles d’être atteints de cinq maladies rares déterminées, à savoir :

  • la phénylcétonurie,
  • l’hypothyroïdie congénitale,
  • l’hyperplasie congénitale des surrénales,
  • la drépanocytose,
  • la mucoviscidose.

À l’instar du dépistage du cancer, cette démarche peut sauver des vies.

Depuis plus de 30 ans, le ministère de la Santé et la Caisse nationale de l’Assurance Maladie des Travailleurs salariés (CNAMTS) ont confié à l’AFDPHE (Association française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant), les missions suivantes :

  • organisation du dépistage néonatal en France,
  • suivi de tous les prélèvements chez tous les nouveau-nés,
  • veille à la bonne prise en charge des enfants possiblement malades.

Le programme de dépistage est financé par la CNAMTS et induit la participation de nombreux professionnels de santé.

Pourquoi réaliser un dépistage néonatal systématique

Fondé sur le principe d’un diagnostic précoce, le dépistage néonatal des 5 maladies permet d’apporter un traitement efficace suffisamment en amont pour éviter toute lésion irréversible ultérieure. Pour autant, ce dépistage n’est jamais un diagnostic certain. Aussi, il est essentiel pour les « enfants possiblement malades » de procéder à des examens complémentaires. Même si certaines maladies peuvent avoir une origine familiale, le dépistage doit être étendu à l’ensemble des nouveau-nés, et non uniquement à ceux ayant eu un membre de leur famille atteint ou un terrain favorable.

Concrètement, pour réaliser le dépistage néonatal systématique, un prélèvement sanguin est réalisé avant la sortie de la maternité. Ce prélèvement nécessite l’accord des parents.

Focus sur le dépistage néonatal de Guthrie

Le dépistage néonatal de la mucoviscidose ou encore le dépistage néonatal de la drépanocytose entrent dans le cadre du dépistage néonatal de Guthrie, communément connu sous le nom de « test de Guthrie ». Ce dernier a été mis en place depuis plus de 40 ans pour dépister la présence de maladies rares. Cinq ont été retenues.

Toutes sont sources de graves problèmes de santé publique. Elles sont par ailleurs connues et repérables avant l’apparition de lésions. Les cinq maladies concernées par le « test de Guthrie » sont : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose qui est une maladie de type ALD. Les tests permettent de déceler et de traiter les enfants potentiellement malades.

Dépistage néonatal systématique : la France et les autres pays

La France porte une attention particulière à la santé publique, comme le révèle le dépistage néonatal systématique. Dans ce cadre d’ailleurs, un arrêté a instauré un dépistage néonatal obligatoire pour la surdité. Malgré tout, il semblerait que la France présente un certain retard par rapport à d’autres pays. L’Australie par exemple dépiste jusqu’à 31 maladies, l’Allemagne une dizaine et la Suède 19.

Le déficit en MCAD par exemple, une maladie héréditaire qui provoque une hypoglycémie assez sévère, ne fait pas l’objet d’un dépistage en France. Cette maladie peut pourtant être fatale au nourrisson si elle n’est pas décelée à temps. Aussi, la Haute Autorité de Santé (HAS) s’est déclarée en faveur de ce dépistage systématique, ce qui permettra d’éviter le décès d’enfants de moins de cinq ans atteints de ce déficit. La décision d’application appartient au ministère. Une telle mise en œuvre s’avère complexe dans la mesure où elle requiert une réorganisation totale du dépistage néonatal. Cela expliquerait pourquoi ce dépistage n’est pas encore systématique.

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